Défices cognitivos em crianças e adolescentes com fenilcetonúria

Autores

  • Ana F. Laúndes
  • Enrique Vázquez Justo
  • Carla M. Carmona

Resumo

A fenilcetonúria foi a primeira alteração metabólica a ser considerada como fator etiológico de atraso mental. A população fenilcetonúrica apresenta heterogeneidade na classificação da doença e na qualidade do controlo dietético, sendo estas variáveis fundamentais na compreensão do seu funcionamento cognitivo. O objetivo deste estudo consistiu em identificar défices cognitivos na população portuguesa de crianças e adolescentes com fenilcetonúria. Foram estudados 68 fenilcetonúricos, diagnosticados e tratados precocemente, com idades compreendidas entre os 6 anos e os 16 anos 11 meses e 30 dias. Foi utilizada a Escala de Inteligência de Wechsler para Crianças para avaliar o quociente intelectual (QI) global e o respetivo perfil psicométrico dos subtestes. Os resultados remetem para grupos de risco nesta população. Na avaliação do nível de desenvolvimento mental global e em áreas cognitivas específicas, em função da classificação da fenilcetonúria ou em função da qualidade do controlo dietético, os resultados obtidos confirmam a existência de diferenças significativas no QI Global, no QI Verbal e no QI de Realização, bem como no perfil psicométrico dos subtestes. Em conclusão, enfatiza-se o cumprimento do tratamento dietético a longo termo, definindo-se um valor de segurança, ou seja, um valor a partir do qual se pode prever um desenvolvimento cognitivo normal.

 

Phenylketonuria was the first metabolic disease considered as an etiological factor for mental retardation. The population with phenylketonuria presents heterogeneity in the disease classification and in the quality of dietary control, which are important variables to understand their cognitive functioning. The aim of this study was to identify cognitive deficits in the Portuguese population of children and adolescents with phenylketonuria. We studied 68 PKU patients, diagnosed and treated early, aged from 6 years to 16 years 11 months and 30 days. We used the Wechsler Intelligence Scale for Children to assess the global intelligence quotient (IQ) and the respective psychometric profile in the subtests. The results found risk groups in this population. In the evaluation of the global level of mental development and the specific cognitive areas, depending on the classification of phenylketonuria or depending on the quality of dietary control, the results confirm the existence of significant differences in Global IQ, Verbal IQ and Achievement IQ as well as in the psychometric profile of the subtests. In conclusion, we emphasize the long term fulfillment of dietary treatment, defining a security value, a value that can provide a normal cognitive development.

 

Palavras-chave / Keywords

Fenilcetonúria, Défices cognitivos, Quociente intelectual, Qualidade do controlo dietético.

Phenylketonuria, Cognitive deficits, Intellectual quotient, Quality of dietary control.

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Publicado

2014-06-03

Como Citar

Laúndes, A. F., Vázquez Justo, E., & Carmona, C. M. (2014). Défices cognitivos em crianças e adolescentes com fenilcetonúria. Revista De Psicologia Da Criança E Do Adolescente, 5(1), 107–115. Obtido de http://revistas.lis.ulusiada.pt/index.php/rpca/article/view/1128